medicina genética - Tendências & Insights

Enciclopédia de Doenças Raras

Desenvolvimento Esquelético Raro: Mutação Genética no Gene FN1 Causa Síndrome Esquelética

Uma mulher de 52 anos diagnosticada com osteoporose severa no espinhaço e história de diagnóstico de spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type (SMDCF) em infância. A análise genética revelou uma mutação heterozigótica em uma família de quatro membros afetados.