doenças raras - Tendências & Insights

Ciência

Doenças Neurológicas Associadas a Mutantes do RNF13: Estudo Revela Novos Desafios para os Neurologistas

Um estudo inédito sobre a doença neurológica associada a mutantes do RNF13 revela novos desafios para os neurologistas.

21/07/2026 Ler mais

Ciência

Registro Nacional de Doenças Raras pode melhorar o cuidado para pacientes

Inovação no tratamento de doenças raras para mais de meio milhão de pessoas na Suécia

06/07/2026 Ler mais

Ciência

Manifestações dentárias de doenças esqueléticas raras: Diagnóstico e tratamento para profissionais da saúde bucal

Saiba mais sobre as principais doenças esqueléticas raras que afetam o sistema bucal e os cuidados da saúde

06/07/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Doenças Raras: Conhecendo a Fibrose Dissplásica

Fibrose Dissplásica: Quais são os sintomas e como o tratamento pode afetar os pacientes?

06/07/2026 Ler mais

Ciência

Hidrocefalia Normal Inespecífica com Herniação cerebral na Aranhição Granuloasa do Lácuna Lateral do Sino Sagital Superior: Relato de Caso

Caso Raro de Hidrocefalia com Herniação Cerebral: Uma Abordagem Inédita

01/07/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Pycnodysostose: Aniquiladora Doença Rara que Faz o Osso se Tornar Sóbrio

Esta doença rara, conhecida como Pycnodysostosis, pode fazer com que os ossos fiquem extremamente densos e leves, levando a fraturas e deformidades.

01/07/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Doença Rara: Idiopática Normal Pressão Hidrocefálica com Hemorragia no Granulação Araquióidea do Lacuna Lateral do Seio Sagital Superior

Doença rara de origem desconhecida causa gagueira, declínio cognitivo e problemas urinários; paciente foi submetido a uma shunt e melhorou

30/06/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Tratamento Inovador para Doença Rara: Elfosulfase Alfa em MPS IVA

Descubra como o tratamento com elfosulfase alfa está ajudando a estabilizar parâmetros monitorados em crianças com MPS IVA.

30/06/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Revolucionária Aborda o Genoma da Doença Rara Shwachman Diamond

Cientistas criam células-tronco personalizadas para ajudar pacientes com síndrome rara

30/06/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Pycnodysostose: Uma Doença Rara de Sclerose Óssea

Descobrimos um caso raro de Pycnodysostose, uma doença que afeta a estrutura óssea e faz com que os ossos se tornem muito frágeis e fiquem com dificuldade para cicatrizar.

30/06/2026 Ler mais

Ciência

Ferramenta revoluciona diagnóstico de mutações genéticas raras

Descoberta de geneticistas pode mudar a forma que os médicos diagnósticos doenças raras

29/06/2026 Ler mais

Ciência

Avaliação a longo prazo da enzima reponsável pelo Morquio A no Brasil: como a ERT pode mudar o curso da doença rara

Desvenda o impacto da ERT no tratamento do Morquio A e confira como a enzima pode inibir a progressão da doença rara.

29/06/2026 Ler mais

Ciência

Síndrome de Myhre: Uma Doença Rara e Complexa

Entenda melhor a síndrome de Myhre, uma condição rara que afeta o desenvolvimento e a saúde das pessoas.

11/06/2026 Ler mais

Ciência

Variantes Raros de Colágeno Tipo 1 na Doença Valvar Bicúspide de Início Cedo: Sobrelapso Clínico e Genético com a Síndrome de Ehlers-Danlos e Osteogênese Ímperfeita

Descoberta de variantes raros de colágeno tipo 1 relacionados à doença valvar bicúspide de início cedo e a suas implicações para a síndrome de Ehlers-Danlos e osteogênese ímperfeita.

22/05/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Doenças Raras: Descrição e Resultados de Pacientes com MCAD de Início Pediátrico

Descrevendo perfis clínicos de MCAD não-mastocitário de início pediátrico

19/05/2026 Ler mais

Ciência

GHDS: Uma Doença Rara que Exige Atenção e Tratamento Certo

Conheça GHDS, uma doença rara que afeta ossos e sistema sanguíneo

04/05/2026 Ler mais