sexta-feira, 5 de junho

Doenças Raras - Tendências & Insights

Explorando todas as matérias relacionadas à tag Doenças Raras.

Variantes Raros de Colágeno Tipo 1 na Doença Valvar Bicúspide de Início Cedo: So Ciência

Variantes Raros de Colágeno Tipo 1 na Doença Valvar Bicúspide de Início Cedo: Sobrelapso Clínico e Genético com a Síndrome de Ehlers-Danlos e Osteogênese Ímperfeita

Descoberta de variantes raros de colágeno tipo 1 relacionados à doença valvar bicúspide de início cedo e a suas implicações para a síndrome de Ehlers-Danlos e osteogênese ímperfeita.

22/05/2026 Ler mais
Doenças Raras: Descrição e Resultados de Pacientes com MCAD de Início Pediátrico Enciclopédia de Doenças Raras

Doenças Raras: Descrição e Resultados de Pacientes com MCAD de Início Pediátrico

Descrevendo perfis clínicos de MCAD não-mastocitário de início pediátrico

19/05/2026 Ler mais
GHDS: Uma Doença Rara que Exige Atenção e Tratamento Certo Ciência

GHDS: Uma Doença Rara que Exige Atenção e Tratamento Certo

Conheça GHDS, uma doença rara que afeta ossos e sistema sanguíneo

04/05/2026 Ler mais
Descoberta de Variantes Genéticas Associadas a Doenças Pulmonares Severas Ciência

Descoberta de Variantes Genéticas Associadas a Doenças Pulmonares Severas

Pesquisadores identificam variantes genéticas que aumentam o risco de doenças pulmonares severas

04/05/2026 Ler mais
Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Enciclopédia de Doenças Raras

Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

Uma nova pesquisa revela a existência de uma inversão genômica no cromossomo 6p22.3, apoiando a teoria de que a regulação difícil de ID4 é a causa da Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

04/05/2026 Ler mais
Achondroplasia em Adolescentes e Jovens Adultos: Uma Estudo de Entrevistas Quali Ciência

Achondroplasia em Adolescentes e Jovens Adultos: Uma Estudo de Entrevistas Qualitativas

Entrevistas qualitativas revelam a realidade dos jovens com achondroplasia.

04/05/2026 Ler mais
Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças Enciclopédia de Doenças Raras

Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais
Terapia de Transplante de Células-Tronco Étnicas em Crianças com Mucopolissacari Ciência

Terapia de Transplante de Células-Tronco Étnicas em Crianças com Mucopolissacaridose IVA: Um Estudo de 10 Anos

Uma equipe de pesquisadores chineses demonstra a segurança e eficácia da terapia de transplante de células-tronco éticas em crianças com mucopolissacaridose IV A em um estudo de 10 anos.

02/05/2026 Ler mais
Diagnóstico Atrasado de Dismorfa Esquelética em Menina com Hipoplasia de Córnea Ciência

Diagnóstico Atrasado de Dismorfa Esquelética em Menina com Hipoplasia de Córnea e Cabelo

Avaliação médica tardia dificulta identificação de doenças raras

02/05/2026 Ler mais
Descoberta Genética Pode Guiar Novo Tratamento para Leucemia Aguda Ciência

Descoberta Genética Pode Guiar Novo Tratamento para Leucemia Aguda

Fenômeno genético pode ajudar médicos a selecionar pacientes que respondem a nova terapia

30/04/2026 Ler mais
Descobertas Científicas: Como Mutações no ANKH Afetam a Homeostase de ATP e AMPK Ciência

Descobertas Científicas: Como Mutações no ANKH Afetam a Homeostase de ATP e AMPK na Displasia Metacraniana

Novas Pesquisas Reveal a Conexão entre Mutações no ANKH e Alterações na Homeostase de ATP e AMPK na Displasia Metacraniana

30/04/2026 Ler mais
Transplante de Células-Tronco Alógena na MPS IVA: Resultados de Longo Prazo em C Ciência

Transplante de Células-Tronco Alógena na MPS IVA: Resultados de Longo Prazo em Crianças

Transplante de células-tronco alógena na MPS IVA: Resultados de 10 anos de observação

30/04/2026 Ler mais
Diagnóstico Difícil de Doença Óssea Rara em Garota de 12 Anos Enciclopédia de Doenças Raras

Diagnóstico Difícil de Doença Óssea Rara em Garota de 12 Anos

Uma menina de 12 anos foi diagnosticada com uma doença óssea rara após anos de investigações médicas

30/04/2026 Ler mais
Doença Rara na Pálpebra: Um Caso de Importância Diagnóstica Enciclopédia de Doenças Raras

Doença Rara na Pálpebra: Um Caso de Importância Diagnóstica

Um caso raro de doença na pálpebra

29/04/2026 Ler mais
Remédio Esquecido Traça Nova Luz para Crianças com Sindrome Rara Ciência

Remédio Esquecido Traça Nova Luz para Crianças com Sindrome Rara

Um Remédio da Década de 1980 Oferece Nova Esperança para Crianças com Sindrome Rara

29/04/2026 Ler mais
Entenda as Glycoproteinoses: Desafios Cadastrais e Oportunidades de Tratamento Enciclopédia de Doenças Raras

Entenda as Glycoproteinoses: Desafios Cadastrais e Oportunidades de Tratamento

Descubra as Glycoproteinoses, uma Grupos Raros de Doenças Liso-sómicas.

27/04/2026 Ler mais
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